VAF1 [기본개념] Variant Calling 할때 주의점 Variant calling을 할때 주의해야할 점이 있습니다. 저 같은 경우는 예전 VCF에 변이가 있으면 아 있구나 하고 분석에 포함을 시켰습니다. 그러다 실제 변이확인을 위해 sanger sequencing을 진행했는데 변이가 안나오는 경우를 겪었습니다. (결과를 확인하는데 키보드탁! 글자 조각들이 드래곤볼이 되어 흩어졌죠.) 왜 그랬던 걸까요? 우리가 분석해야할 VCF안에 변이는 1. Single cell에서 나온 것이 아닙니다. 2. 시퀀싱오류에 의한 변이들이 있을 수 있다. 3. Normal세포도 분명히 있다. (normal세포에서도 약간의 차이나는 변이들도 있을가능성) - 조직을 추출할때 암부분만 골라서 추출하기 힘들고, Rare한 조직의 경우 어쩔수 없이 normal데이터가 같이 뽑힙니다. .. 2020. 8. 7. 이전 1 다음
