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[GWAS] Genotyping microarray 분석 시 주의해야할 concordance rate 오늘 포스팅할 내용은 concordance rate에 대한 이야기를 해보고자 합니다. concordance rate란? 일치률이라고 영어를 해석할수가 있을 것 같습니다. wikipedia에서 설명하는 concordance는 다음과 같습니다. 유전학에서 concordance는 쌍둥이에게서 나타내는 동일한 특성을 이야기한다 하고 나와있습니다. 특히나 일란성 쌍둥이의 경우 유전적으로 동일한 상태 이기 때문에 이를 Concordance라고 합니다. 반면 discordance의 경우는 이란성 쌍둥이에서 형질이 다른 특성을 이야기하는 경우이고, 유사한 형질이 쌍둥이 간 공유를 하지 않는 것을 뜻합니다. concordance라는 말은 이러한 쌍둥이 연구이외에도 genotyping studies에서도 사용이 되는데, .. 2020. 12. 30.
[GWAS] 데이터 QC하는 방법 (hardy-weinberg, missing genotype, etc) plink를 이용한 본격적인 분석 이전에 데이터를 QC하는 방법에 대해서 설명하고자 합니다. genotype QC에는 7가지로 나눌수가 있습니다. Missingness of SNPs and Individuals Sex discrepancy Minor allele frequency Hardy-weinberg equilibrium Heterozygosity Relatedness Population stratification 이렇게 나누어 질 수가 있습니다. 1. Missingness of SNPs and individuals plink에서 --geno, --mind를 이용하여 QC가 가능합니다. --geno : genotype의 missing 비율에 따라 genotype marker를 제거하는 기능입니다. .. 2020. 12. 11.
[GWAS] 교육과 질병과의 관계 안녕하세요~~ 오늘은 GWAS 연구를 가끔 보다보면 나오는 궁금증 중 하나를 해결하고자 합니다. 그것은 바로! 교육과 질병과의 관계! 입니다. 논문을 보다보면 교육을 받은 정도도 변수로 나오는 경우가 있습니다. 실제 교육을 받은 정도가 질병과 연관성이 있을까?! 라는 생각이 많이 들곤 했는데, 오늘 간단한 논문 리뷰를 통해 알아 보도록 하겠습니다. 오늘 간단하게 소개시켜드릴 논문은 다음과 같습니다. Choi, Andy I., et al. "Association of educational attainment with chronic disease and mortality: the Kidney Early Evaluation Program (KEEP)." American Journal of Kidney Dise.. 2020. 12. 1.
생각보다 괜찮은 주제인가보네요 GWAS포스팅에 요즘 사람들이 보러 들어오네요... ㅎㅎ 마무리좀 지어야긴하는데 ㅎㅎ 정리할 시간이 조금 없네요!! 다음주 이후부터 다시 공부해서 포스팅 하도록하겠습니다! GWAS 내용은 대략적으로 알기 때문에 약간의 사실적인 논리를 곁들이기위해 공부후에 올리도록하겠습니다. ㅎㅎ 매일 꾸준히 올린다는게 참.. 지켜지기가 힘드네요! 매일 포스팅하시는 모든분이 멋있어 보입니다. ㅎㅎ 2020. 8. 22.
[GWAS] GWAS 하기 위한 필수 요건! GWAS는 분석 방법은 거의 20년이 다 되어가고 있습니다. (2002년 Ozaki 그룹에서 처음 논문이 나옴) 초창기 분석에는 샘플의 개수에 상관없이 많은 연구들이 쏟아져 나오게 되었습니다. 그러다가 p-value에 대한 cutoff (pvalue = 5e-10이하의 값을 갖는 변이만 인정)가 생기고, 샘플 개수를 이용한 statistic power를 계산하는 방법까지 많은 다양한 기준들이 생겨났습니다. 저도 박사과정 중에 GWAS분석을 여러번 해보았고, 주변사람들 분석을 할때 꽤 도와준 적이 있습니다. 분석 실패도 여러번 맛 보았고, 주변사람들 분석을 도와줄 때도 항상 걸렸던 요인이 있습니다. 바로 Statistical Power 입니다. (쉽게 이야기하면 샘플수가 문제입니다.) 어떠한 질병을 분석을.. 2020. 7. 24.
[GWAS] GWAS 분석시 참고하기 좋은 사이트들 어떤 분석이든 간에 가장 중요한 것은 표현이다. 표현은 곧 그림! GWAS분석을 하면서 유용하게 사용하였던 그림 그리기 기능을 알려준 사이트들을 소개합니다. Q-Q plot : https://genome.sph.umich.edu/wiki/Code_Sample:_Generating_QQ_Plots_in_R Code Sample: Generating QQ Plots in R - Genome Analysis Wiki Quantile-quantile plots (qq-plots) can be useful for verifying that a set of values come from a certain distribution. For example in a genome-wide association study, .. 2020. 6. 14.