[GWAS] Plink 유용한 기능 (2) (freq, hardy)

어제 포스팅에 이어서 오늘도 Plink 에서 유용한 기능 두번째!!

 

plink를 이용해서 기본적인 통계기능들을 살펴보도록 하겠습니다.

 

일단 연습 문제를 만들기위해서!

test_set.fam

test_set.bim 999개 변이

 

다음과 같이 테스트 샘플을 만듭니다.

 

Raw data = 이전 포스팅했던 이명관련 open data를 이용하였습니다.

 

파이썬이나 기타 방법으로 테스트 샘플을 만드시던지 아니면 raw data를 이용하세요! (그런데 오래걸릴 수 있습니다.)

 

 

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1 . --freq[x]

 분석을 진행할때,

 

plink --bfile test_set --freqx --out freqx

output : freqx.frqx

내용 : A1 , A2에 대해서 Homo, Hetero빈도수 확인이 가능합니다.

freqx.frqx

 

plink --bfile test_set --freq --out freq

output : freq.frq

내용 : A1에 대한 AF (MAF)가 나오게 됩니다.

freq.frq

추가적으로  Case control을 지정을 하셧다면 (fam,map파일에서) case control에 대한 MAF확인도 가능합니다.

plink --bfile test_set --freq case-control --out freq1 --allow-no-sex

output : freq1.frq.cc

내용 : case control 따로따로 MAF가 나옵니다. (Minor Allele는 1개 A1을 기준으로, A1이 plink에서는 minor allele입니다.)

freq1.frq.cc

 

2. --hardy

 

GWAS 주요 QC방법중 하나인 Hardy

 

plink --bfile test_set --hardy --out hardy --allow-no-sex

output : hardy.hwe

내용 : Hardy-weinberg equilibrium에 대한 pvalue값을 줍니다. 

 

hardy.hwe

 

QC중에 Hardy로 cutoff 가 되지만, 그래도 잘되었는지 확인하기 위해서는 --hardy를 이용하시면됩니다.

 

 

 

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오늘은 너무 늦게 글을 쓰느라, 내용도 조금 부실하게 준비를 했네요..

 

다음 포스팅도 plink에서 유용한 기능들에 대해 좀 더 알아보도록 하겠습니다.!!